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Tout savoir sur la drépanocytose

Tout savoir sur la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges. Normalement, les globules rouges ont la forme d’un disque, ce qui leur donne la souplesse nécessaire pour se déplacer dans les vaisseaux sanguins, même les plus petits. Cependant, avec cette maladie, les globules rouges ont une forme de croissant anormale ressemblant à une faucille. Cela les rend collantes et rigides et sujettes à se coincer dans de petits vaisseaux, ce qui empêche le sang d’atteindre différentes parties du corps. Cela peut causer de la douleur et endommager les tissus.

Les symptômes de la drépanocytose

Ces symptômes apparaissent généralement à un jeune âge. Ils peuvent apparaître chez les bébés dès l’âge de 4 mois, mais se produisent généralement vers l’âge de 6 mois.

Bien qu’il existe plusieurs types, elles présentent toutes des symptômes similaires, dont la gravité varie. Il s’agit notamment de :

  • Fatigue ou irritabilité excessive, causée par l’anémie
  • L’agitation, chez les bébés
  • Énurésie nocturne, due à des problèmes rénaux associés
  • La jaunisse, qui est le jaunissement des yeux et de la peau
  • Enflure et douleur aux mains et aux pieds
  • Infections fréquentes
  • Douleur dans la poitrine, le dos, les bras ou les jambes

Les types de drépanocytose

L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Il a normalement deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Les quatre principaux types de drépanocytose sont causés par différentes mutations de ces gènes :

  • Hémoglobine SS : est le type le plus courant de drépanocytose. Elle se produit lorsque vous héritez de copies du gène de l’hémoglobine S des deux parents. Cela forme l’hémoglobine connue sous le nom d’Hb SS. Comme il s’agit de la forme la plus grave d’ACL, les personnes atteintes de cette forme présentent aussi les pires symptômes à un taux plus élevé.
  • Hémoglobine SC : est le deuxième type de drépanocytose le plus courant. Elle se produit lorsque vous héritez du gène Hb C d’un parent et du gène Hb S de l’autre. Les personnes atteintes d’Hb SC présentent des symptômes semblables à ceux des personnes atteintes d’Hb SS. Cependant, l’anémie est moins grave.
  • Hémoglobine SB+ (bêta thalassémie) : affecte la production du gène de la bêta globine. La taille des globules rouges est réduite parce qu’il y a moins de protéines bêta. Si héréditaire avec le gène Hb S, vous aurez une hémoglobine S beta thalassémie. Les symptômes ne sont pas aussi graves.
  • Hémoglobine SB 0 (bêta-zéro) thalassémie : La drépanocytose bêta-zéro est le quatrième type de drépanocytose. Il implique également le gène de la bêta-globine. Il présente des symptômes semblables à ceux de l’anémie causée par l’Hb SS. Cependant, les symptômes de la thalassémie bêta-zéro sont parfois plus graves. Elle est associée à un pronostic plus défavorable.
  • Hémoglobine SD, hémoglobine SE et hémoglobine SO : Ces types de drépanocytose sont plus rares et ne présentent généralement pas de symptômes graves.

Diagnostic de la drépanocytose

Le test prénatal recherche le gène de la drépanocytose dans votre liquide amniotique. Chez les enfants et les adultes, une ou plusieurs des procédures suivantes peuvent également être utilisées pour diagnostiquer la drépanocytose.

Antécédents détaillés du patient

Cette condition apparaît souvent d’abord sous forme de douleur aiguë dans les mains et les pieds. Les patients peuvent aussi en avoir :

  • Douleur intense dans les os
  • Anémie
  • Élargissement douloureux de la rate
  • Problèmes de croissance
  • Infections respiratoires
  • Ulcères des jambes
  • Problèmes cardiaques

Votre médecin voudra peut-être vous faire passer un test de dépistage de la drépanocytose si vous présentez l’un ou l’autre des symptômes mentionnés ci-dessus.

Analyses sanguines

Plusieurs tests sanguins peuvent être utilisés pour détecter la maladie :

  • La numération globulaire peut révéler un taux anormal d’Hbt de l’ordre de 6 à 8 grammes par décilitre.
  • Les films sanguins peuvent montrer des globules rouges qui apparaissent comme des cellules contractées de façon irrégulière.
  • Les tests de solubilité de la drépanocytose recherchent la présence d’Hbt S.

Électrophorèse Hbt

L’électrophorèse Hbt est toujours nécessaire pour confirmer le diagnostic de la drépanocytose. Il mesure les différents types d’hémoglobine dans le sang.

Traitement de la drépanocytose

Un certain nombre de traitements différents sont disponibles :

  • La réhydratation par voie intraveineuse aide les globules rouges à retrouver un état normal. Les globules rouges sont plus susceptibles de se déformer et de prendre la forme d’une faucille si vous êtes déshydraté.
  • Le traitement des infections sous-jacentes ou associées est un élément important de la gestion de la crise, car le stress d’une infection peut entraîner une crise drépanocytaire. Une infection peut également résulter en une complication d’une crise.
  • Les transfusions sanguines améliorent le transport de l’oxygène et des nutriments au besoin. Les globules rouges emballés sont retirés du sang donné et donnés aux patients.
  • L’oxygène d’appoint est administré au moyen d’un masque. Il facilite la respiration et améliore le taux d’oxygène dans le sang.
  • Les analgésiques sont utilisés pour soulager la douleur pendant une crise de drépanocytose. Vous pourriez avoir besoin de médicaments en vente libre ou d’analgésiques sur ordonnance comme la morphine.
  • (Drouia, Hydre) aide à augmenter la production d’hémoglobine fœtale. Il peut réduire le nombre de transfusions sanguines.
  • La vaccination peut aider à prévenir les infections. Les patients ont tendance à avoir une immunité plus faible.
  • La greffe de moelle osseuse a été utilisée pour traiter la drépanocytose. Les enfants de moins de 16 ans qui présentent des complications graves et qui ont un donneur compatible sont les meilleurs candidats.

Soins à domicile

Il y a des choses que vous pouvez faire à la maison pour soulager vos symptômes de drépanocytose :

  • Utilisez des coussinets chauffants pour soulager la douleur.
  • Prenez des suppléments d’acide folique, tel que recommandé par votre médecin.
  • Mangez une quantité suffisante de fruits, de légumes et de grains de blé entier. Cela peut aider votre corps à produire plus de globules rouges.
  • Buvez plus d’eau pour réduire les risques de crises de drépanocytose.
  • Faites de l’exercice régulièrement et réduisez le stress pour réduire les crises, aussi.

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