Zoom sur les 10 maladies rares presque inconnues du grand public
Dans le monde, 7000 maladies sont classées maladies rares ou orphelines. Rares car seulement 1/2000-200000 personnes en sont atteintes, sinon moins encore. Orphelines car elles ne sont pas considérées comme des problèmes de santé publique. Discutons de 10 d’entre elles.
10 maladies parmi les plus rares au monde
1. Acromégalie :
Elle est due à une sécrétion en surabondance de l’hormone de croissance. Ce qui fait que, si elle se déclare avant ou pendant la puberté, le sujet va croitre très vite pour atteindre une taille le plus souvent au-delà des 2m. Il est parlé de gigantisme. Chez un adulte, il va y avoir une déformation du visage qui va grossir et des extrémités, mains et pieds, qui vont eux aussi grossir, dépassant largement la moyenne. Le sujet va avoir l’air d’un colosse, mais aux pieds d’argile car maladif.
2. Maladie des Morgellons :
Le malade ressent de violentes démangeaisons l’amenant à se gratter jusqu’au sang. Il y a sensation d’insectes envahissant tout le corps. Il parle aussi de fibres qui sortent de sa peau. Les causes sont inconnues. Il y a débat entre maladie mentale et effet de la pollution chimique.
3. Fibrodysplasie ossifiante progressive :
Maladie génétique qui transforme les muscles et les tendons en os.
4. Insensibilité congénitale à la douleur :
Loin d’être une force, c’est plutôt une faiblesse car cela inhibe ce qu’on appelle réflexe du triple retrait. C’est une réaction de défense de l’organisme contre une agression extérieure mettant en danger son intégrité, brûlure par exemple.
5. Maladie de Basedow :
Maladie où le système immunitaire du malade va se retourner contre la thyroïde. La conséquence c’est une modification de la production d’hormones thyroïdiennes, allant dans le sens d’une surproduction. Quelques signes : hypersudation, fatigabilité, perte de poids.
6. Le Pica :
Maladie étrange entrainant un trouble du comportement alimentaire. Le malade mange de la poussière, de l’argile, du papier, de la craie. Tout sauf ce qui est comestible.
7. Syndrome de Klippel-Trenauney :
Se caractérise par une hypertrophie des tissus osseux et mous. Des taches dites de vin sont observées sur le ou les membres atteints.
8. Sclérose latérale lente amyotrophique :
Elle entraine une destruction lente, progressive, sur plusieurs années, des neurones moteurs. La conséquence de cette destruction est une raideur musculaire ou une atrophie des muscles ou amyotrophie.
9. Syndrome de Protée :
Se caractérise par une croissance exagérée de la peau, des muscles et des os sur certaines parties du corps. La croissance est disproportionnée par rapport au reste du corps. Cela se fait de façon asymétrique. Il peut toucher le coté droit et épargner le coté gauche ou vice versa.
10. Syndrome de Möbius :
Est en cause une insuffisance de développement de certains nerfs. Le sujet va garder un faciès inexpressif, ne pouvant refléter ni la joie, ni la tristesse ni la colère.
S’il est fait mention de ces maladies rares, c’est dans le but d’éveiller la conscience des uns et des autres sur la nécessité de prendre des mesures pour orienter les recherches sur celles-ci. Le but en est d’apporter, sinon la guérison, du moins le soulagement ou le soutien psychologique dont ceux qui en souffrent ont besoin pour endure leur mal.
